线粒体复合物 III 缺陷，3 型核

线粒体复合体 III 缺乏核型 3（MC3DN3） 是由染色体 8q22 上的 UQCRB 基因（ 191330 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

有关线粒体复合物 III 缺乏症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 MC3DN1（ 124000 ）。

▼ 临床特征

豪等人（2003）报道了一名土耳其女孩，由近亲出生，患有复杂的 III 缺乏症。当她出现急性胃肠炎发作时，她发育正常，直到 8 个月大。实验室检查显示低血糖、代谢性酸中毒，以及在代谢危机期间出现高乳酸血症。在 4 岁时，她的生长正常，没有精神运动迟缓或神经功能障碍的迹象。最初出现的肝脏肿大逐渐消失，到 19 个月大时肝脏大小正常。在 2.5 岁时又发生了 2 次低血糖并伴有代谢性酸中毒。

▼ 遗传

Haut 等人报道的家族中 MC3DN3 的传输模式（2003）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在一名患有复杂 III 缺乏症的土耳其女孩中，Haut 等人（2003）鉴定了 UQCRB 基因（ 191330.0001 ） 中的纯合突变。每个未受影响的父母都是突变的杂合子。