转移 RNA、线粒体、谷氨酰胺

谷氨酰胺的线粒体 tRNA 由核苷酸 4329-4400 编码。

▼ 等位基因变体（ 3 精选示例）：

.0001 肌病
MTTQ，1-BP INS，4366A
戴伊等人（2000）报道了一名患有肌病的 12 岁男孩的新线粒体 DNA 改变。他们在 MTTQ 基因中线粒体 DNA 位置 4366-4369 的多腺嘌呤片段中展示了一个单核苷酸插入（腺嘌呤）。这将进化上保守的反密码子环的长度从 7 个碱基改变为 8 个碱基。插入是异质的并且在患者的肌肉中很丰富。在皮肤成纤维细胞中观察到较低比例的突变线粒体 DNA，但在白细胞中低于可检测水平。患者的肌肉活检显示不规则的红色纤维和异常高比例的细胞色素 c 氧化酶缺陷纤维（89%）。具有较低水平突变的纤维表现出正常的细胞色素 c 氧化酶活性这一事实也证明了突变的致病性。

.0002 感觉神经性耳聋和偏头痛
MTTQ，4336A-G
芬尼拉等人（2001）分析了 1 组，包括 480 名对照组和 575 名在中年表现出疾病的患者，包括糖尿病、癫痫、感音神经性听力损失、枕部中风和偏头痛，第二组包括 497 名阿尔茨海默病、非阿尔茨海默病痴呆患者，或帕金森病。在第 1 组的 8 名患者和 3 名对照中发现了 4336A-G 转换，这在有感音神经性听力障碍和偏头痛的患者中最为常见。第 2 组中的 5 名患者（但没有对照组）也发生了 4336A-G 转换。

.0003 梅拉斯综合症
MTTQ，4332G-A
巴塔拉德等人（2001）报告了与 MTTQ 基因中的 4332G-A 突变相关的非典型 MELAS 综合征病例（ 540000 ）。患者是一名 47 岁男性，自 20 岁起患有感觉神经性耳聋，在没有心血管疾病的情况下出现急性中风。尽管 MELAS 的迟发性和一些神经放射学检查结果不典型，但存在广泛的基底神经节钙化和肌肉 COX 活性降低，纤维严重不足。4332G-A 突变存在于患者 81% 的 mtDNA 肌肉分子中，而在他的 mtDNA 血液和皮肤细胞中则不存在。在他母亲和兄弟的 mtDNA 血细胞中或在 300 名对照中未发现该突变。作者强调了 MELAS 综合征的遗传异质性。