癫痫，家族性颞叶，7

家族性颞叶癫痫 7（ETL7） 是由染色体 7q22 上的 RELN 基因（ 600514 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

▼ 说明

家族性颞叶癫痫 7 是一种常染色体显性遗传的侧颞叶癫痫，其特征是局灶性癫痫发作并伴有明显的听觉症状（Dazzo 等人的总结，2015 年）。

有关家族性颞叶癫痫遗传异质性的一般描述和讨论，请参见600512。

▼ 临床特征

达佐等人（2015）报告了 7 个不相关的常染色体显性颞叶外侧癫痫家族。受影响的个体患有局灶性癫痫，其先兆与外侧颞叶起源一致；气场主要是听觉的，表现为铃声、嗡嗡声、声音、声音或音乐。一些患者有接受性失语症状。没有检测到对颞区的结构性损伤。

▼ 遗传

Dazzo 等人报道的家族中 ETL7 的遗传模式（2015）与不完全外显的常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在 7 个具有 ETL7 的意大利血统的无关家庭中，Dazzo 等人（2015）在 RELN 基因中鉴定了 7 个不同的杂合错义突变（参见，例如，600514.0003 - 600514.0006）。LGI1 基因突变（ 604619） 已被排除在这些家庭中。全外显子组测序发现前4个家族的RELN突变；通过对 11 个患有该疾病的小家族的 RELN 外显子进行平行测序，发现了 3 个后续家族的突变。没有进行变体的功能研究，但 3 维建模预测突变会导致结构缺陷和蛋白质错误折叠，这可能导致改变的蛋白质降解。与对照组相比，来自 4 个家庭的受影响个体的主要 310-kD 颤蛋白 同种型血清水平降低（高达 50%），这很可能是由于肝细胞中改变的蛋白质分泌受损所致。这些发现表明突变导致功能丧失。总体而言，研究的 40 个家庭中有 7 个（17.5%）发生了 RELN 突变。