肌病,远端,婴儿发病

Magee 和 DeJong(1965)报道了一个家庭,其中 18 名成员超过 5 代,在 2 岁时出现双侧足下垂。一些受影响的成员后来出现了手指伸展的轻度麻痹和手偶尔出现的轻度无力。该课程在儿童时期缓慢进展,间歇性长时间静止。疾病无明显进展。

Van der Does de Willebois 等人(1968)描述了一位父亲和 2 个儿子在 2 岁左右开始出现双侧足下垂的远端肌病。疾病几乎没有进展。肌电图检查显示相关肌肉有肌病特征。腓骨肌无明显无力或肌电图异常。因为当患者开始行走时肌病变得明显,作者提出该疾病可能是先天性肌病。

▼ 遗传

Magee 和 DeJong(1965)以及van der Does de Willebois 等人描述的家庭中婴儿型远端肌病的遗传模式(1968)与常染色体显性遗传一致。