原钙粘蛋白-α 4

PCDHA4 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇（604966） 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用，它们单独剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHA 转录本。这些转录物编码在神经元中表达并存在于突触连接处的钙粘蛋白样细胞表面蛋白（Ribich et al., 2006）。有关 PCDHA 基因的更多信息，请参见604966。

▼ 克隆与表达

小村等人（1998）克隆了小鼠 Pcdha4，他们称之为 Cnr1，以及其他 Cnrs。原位杂交在几个成年小鼠大脑区域检测到 Cnrs 的表达，并且单个神经元表达了几个 Cnrs。免疫荧光标记将 Cnr1 定位在 3 周龄小鼠新皮质中的突触连接复合物。

通过脑 cDNA 文库的 PCR，Wu 和 Maniatis（1999）克隆了全长 PCDHA4。

杉野等人（2000）鉴定了小鼠和人类 PCDHA9（ 606315 ） 的 3 个剪接变体，它们在 3 素数恒定区不同，他们证实小鼠 Cnr1 也产生这些变体。A 型恒定区包括 3 个外显子，编码最长的细胞质结构域。在 B 型恒定区中，最多 3 个素数的恒定外显子被分成 2 个，产生一个中间长度的 C 末端。O 型变体完全缺乏恒定区外显子，而是包含紧随可变外显子的内含子序列，包括内含子 poly（A） 序列。小鼠脑 RT-PCR 显示 O 型 Cnr1 变体的表达水平高于 A 型和 B 型 Cnr1 变体。

▼ 基因功能

通过小鼠大脑的免疫沉淀分析和小鼠神经母细胞瘤细胞系的免疫共沉淀分析，Komura 等人（1998）表明 Cnr1 与 Fyn（ 137025 ） 相互作用。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wu 等人（2001）将 PCDHA4 基因对应到染色体 5q31。他们将小鼠 PCDHA 基因定位于 18c 号染色体。