嗜睡症 6,易感性

科纳姆等人(2011 年)报告了对嗜睡症的全基因组关联分析与 3 个种族群体(3,406 名欧洲血统个体、2,414 名亚洲人和 302 名非洲裔美国人)的复制和精细定位,并在 3 素数非翻译区域中确定了单核苷酸多态性(SNP)与发作性睡病相关的染色体 19p13.2 上的嘌呤受体亚型 P2Y11 基因(P2RY11)( rs2305795, 组合 p = 6.1 x 10(-10), OR = 1.28, 95% CI 1.19-1.39, n = 5689)。疾病相关等位基因与 CD8+ T 淋巴细胞(减少 339%,p = 0.003)和自然杀伤细胞(P = 0.031)中 P2RY11 的表达减少相关,但在其他外周血单核细胞类型中不相关。低表达变体还与 P2RY11 介导的 T 淋巴细胞(p = 0.0007) 和自然杀伤细胞(P = 0.001) 对 ATP 诱导的细胞死亡的抗性降低有关。科纳姆等人(2011)得出结论,他们的结果将 P2RY11 确定为免疫细胞存活的重要调节因子,可能对发作性睡病和其他自身免疫性疾病有影响。