17q23.1-q23.2 染色体重复综合征

阿尔瓦拉多等人（2010）在 66 名患有家族性特发性马蹄足的先证者中的 3 名中发现了复发性染色体 17q23.1-q23.2 微重复。轻度身材矮小很常见，1 名女性患有发育性髋关节发育不良。轻微的骨骼异常包括跖骨和跟骨宽而短，胫骨远端骨骺小，坐骨增厚。7例马蹄足患者均为男性，除1例外均为双侧马蹄足。手和上肢均未受影响。

▼ 遗传

阿尔瓦拉多等人（2010）发现染色体 17q23.1-q23.2 微重复在所有 3 个家族中都与常染色体显性马蹄足分离，但外显率不完全。10名重复的家庭成员中，7名马蹄足，1名发育性髋关节发育不良，2名体检正常。

▼ 细胞遗传学

阿尔瓦拉多等人（2010）确定了 66 名特发性马蹄足先证者，其中至少有 1 名受影响的一级亲属，并使用 Affymetrix Genomewide Human SNP Array 6.0 筛选了 40 名先证者的基因组拷贝数变异（CNV）。使用 Affymetrix 基因分型控制台对 2 个不相关的先证者进行拷贝数分析，鉴定出几乎相同的 2.2-Mb 染色体 17q23.1-q23.2 重复，涉及 1,120 个标记（55,457,520 到 57,693,617，NCBI36）。700 个对照中不存在重复。阿尔瓦拉多等人（2010）还使用 TaqMan 分析从另外 26 名家族性特发性马蹄足先证者的 DNA 中筛选了该地区 CNV，并在另一名先证者中鉴定了染色体 17q23.1-q23.2 2.2-Mb 重复。阿尔瓦拉多等人（2010）还发现了 2 个马蹄足同胞，他们缺失了相同的染色体 17q23.1-q23.2 区域（见613355）。