四粒体缺陷、外胚层发育不良、畸形耳朵

Freire-Maia（1970）描述了一个巴西家庭，其中一个兄弟姐妹和 2 个已故兄弟表现出严重的四肢缺损畸形、少毛症、牙齿异常、乳头和乳晕发育不全以及耳廓畸形。一致的特征包括发育不全的指甲、性腺机能减退、甲状腺肿大、不完整的唇裂、智力低下以及心电图和脑电图异常。两个活着的同胞在尿液中都显示出过量的酪氨酸和/或色氨酸。父母的血缘关系被否认，但父母来自巴西最近亲繁殖的地区之一的同一个农场。

帕沃内等人（1989）描述了一名 19 岁的女性，她的表亲父母所生，她有严重的上肢异常、耳朵结构异常、鼻泪管阻塞、指甲发育不良、眉毛和睫毛稀疏。

赞克尔等人（2004）提出了在他们报告的患有外胚层发育不良影响头发、牙齿和指甲以及所有 4 个四肢畸形的患者中可能存在牙毛滴虫综合征的可能性，包括手和脚中没有几条射线。这是一个零星的案例，父母的血缘关系被认为不太可能。患者在 2 岁 9 个月和 22 岁时接受了评估。那时头皮头发稀疏而稀疏。眉毛和睫毛存在但稀疏。他的牙列只有 10 颗牙齿，发育不全，呈钉状。他参加了不同的运动，并报告说大量出汗。已实施支架治疗鼻泪管阻塞。