具有序列相似性 193 的族，成员 B

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（2001）获得了部分 FAM193B 克隆，他们将其命名为 KIAA1931。RT-PCR ELISA 在所有成人和胎儿组织以及检查的特定成人大脑区域中检测到高 FAM193B 表达。

通过数据库分析，Picchione 等人（2011）确定了人类 FAM193B 的 3 个剪接变体，他们称之为 IRIZIO。较短的变体跳过外显子 7（δ-7） 或外显子 7 和 8（δ-7/8），编码具有中央核定位和输出信号以及 C 末端 IRIZIO 结构域的蛋白质。第三种变体包括所有外显子并编码由于外显子 7 中的框内终止密码子而在 C 末端截短的蛋白质。截短的蛋白质缺乏核定位信号和 IRIZIO 结构域。半定量 RT-PCR 仅检测到人体组织和细胞系中的 δ-7 和 δ-7/8 转录物。免疫组织化学分析显示 δ-7 和 δ-7/8 蛋白均在胞质溶胶中表达，并且它们部分与内质网标记共定位。

▼ 基因结构

皮基奥内等人（2011）确定 FAM193B 基因包含 12 个外显子。外显子 1、2 和 12 未翻译，外显子 7 和 11 包含终止密码子，外显子 7 和 8 可以跳过。

▼ 测绘

Hartz（2014）根据 FAM193B 序列（GenBank AB067518 ） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 FAM193B 基因对应到染色体 5q35.3。