铁螯合物还原酶 1
细胞色素 b561(CYB561; 600019 ) 家族的成员,包括 FRRS1,在三价铁从内体转运到细胞质之前将其还原为亚铁( Vargas et al., 2003 )。
▼ 克隆与表达
巴尔加斯等人(2003)获得了小鼠 Frrs1 的 cDNA 克隆,他们称之为 Sdr2。Northern印迹分析主要在大鼠肝脏和肾脏中检测到Sdr2,在肺、心脏、胃、小肠、脾脏、睾丸和皮肤中的水平较低。RT-PCR在小鼠脾脏、肝脏和肾脏中检测到Sdr2,在脑中低表达。原位杂交显示 Sdr2 表达在成年小鼠脑中定位于第四、第三和侧脑室的脉络丛以及排列在脑室的室管膜细胞。
▼ 基因功能
Vargas 等人通过将小鼠 Sdr2 的加帽 mRNA 注入非洲爪蟾卵母细胞并在富含 Fe(III) 的培养基中孵育卵母细胞(2003)表明 Sdr2 具有显着的铁还原酶活性。与野生型小鼠相比,低转铁蛋白血症(hpx) 小鼠的肾脏和肝脏中的 Sdr2 表达降低,这些小鼠的肝脏和胰腺存在铁过载,表明肾脏和肝脏中的 Sdr2 表达受铁的调节。
▼ 测绘
Gross(2018)根据 FRRS1 序列(GenBank AK131302 ) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 FRRS1 基因对应到染色体 1p21.2。