共济失调、痉挛、儿童期发病、常染色体隐性、视神经萎缩和精神发育迟滞

这种进行性神经退行性疾病的特点是儿童早期出现痉挛性共济失调，伴有智力低下、小脑体征和可变性视神经萎缩（Hogan 和 Bauman，1977 年）。

▼ 临床特征

霍根和鲍曼（1977）报道了 4 名无关的儿童早期发病的进行性神经系统疾病，其特征是精神运动发育迟缓、影响上肢和下肢的痉挛性共济失调，以及后来出现的眼球震颤和构音障碍。所有人都有广泛的步态和小脑功能障碍的迹象，包括震颤、视力障碍以及快速交替运动和精细手指运动的协调性差。通常存在反射亢进和踝阵挛。3 例患者出现视神经萎缩，2 例还伴有感音神经性听力损失。三名患者在睡眠期间有异常的脑电图检查结果，但没有报告明显的癫痫发作。两名患者也有周围神经病变的证据。三名患者在睡眠期间有异常的脑电图检查结果，但没有报告明显的癫痫发作。两名患者的同胞受到的影响较轻。Hogan 和 Bauman（1977）注意到与 Behr 综合征（ 210000 ） 的重叠。

Senanayake（1992）描述了一名 11 岁女孩，她在 5 岁时出现痉挛、共济失调、核间性眼肌麻痹、痴呆和惊跳性肌阵挛。深腱反射被夸大了。计算机断层扫描显示广泛性小脑萎缩。她无症状的弟弟有早期双侧视神经萎缩。先证者是其父母是堂兄弟的3个孩子中的老大。Senanayake（1992）的案例与Van Bogaert 和 Martin（1974）描述的案例相似；见271250。与部分氨基己糖苷酶 A 缺乏症（ 272800 ）、3-甲基戊二酸尿症 III（ 258501 ） 和成人 Leigh 病（ 161700 ） 有相似之处）。然而，没有提供生化数据。

▼ 遗传

Hogan 和 Bauman（1977）报道的一个家族的血缘关系和另一个家族的受影响同胞表明这种痉挛性共济失调是常染色体隐性遗传。