过度紧张症 2

hyperekplexia-2（HKPX2） 是由染色体 4q32 上的 GLRB 基因（ 138492 ） 中的复合杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。

有关 hyperekplexia 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 HKPX1（ 149400 ）。

▼ 临床特征

里斯等人（2002）报道了一名男性新生儿，他在出生后 3 小时出现全身性高张力和高反应性。通过测试肌腱反射或敲击背部，他出现了夸张的惊吓反应和肌阵挛。莫罗反射消失。直到大约 1 岁时才注意到反射亢进和过度的惊吓反应，然后有所下降。他的运动发育略有延迟，但智力发育正常。到 3 岁时，表型有所改善，以至于只能通过口周区域的触觉刺激来引发异常的惊吓反应。他还患有胃食管反流的裂孔疝。

Al-Owain 等人（2012 年）报告了一个大型近亲沙特阿拉伯血缘关系，其中 9 个人患有过敏症。所有人都表现出出生时胎动增加和全身僵硬。随着年龄的增长，僵硬趋于改善。3 名患者的反射试验阳性，其中 2 名患者的眉间试验阳性。七名患者有内斜视。两名女孩患有社交恐惧症，一名男孩患有注意力缺陷多动障碍。除了 1 名癫痫发作和婴儿期可能有脑膜炎病史的女孩外，所有人的认知都正常。患者对氯硝西泮或氨己烯酸反应良好，2 名患者分别在 8 岁和 3 岁时停止治疗。

▼ 分子遗传学

在患有 hyperekplexia-2 的患者中，Rees 等人（2002）确定了 GLRB 基因（ 138492.0001 - 138492.0002 ） 中 2 个突变的复合杂合性。每个未受影响的亲本对于其中的一个突变都是杂合的。电生理学研究表明对激动剂介导的 α-1-β（G229D） 甘氨酸受体激活的敏感性降低。作者提出，甘氨酸受体β亚基可能不仅限于赋予调节影响和维持结构完整性，还可能在人类甘氨酸受体配体结合中发挥功能性作用。

Al-Owain 等人（2012 年）在 GLRB 基因（M177R；138492.0003）中发现了一个纯合错义突变，该突变存在于一个患有 hyperekplexia-2 的大型近亲沙特阿拉伯亲属的 3 个分支的 9 个受影响成员中。