约翰逊神经外胚层综合症

约翰逊等人（1983）描述了一种“新的”常染色体显性遗传神经外胚层综合征，其中嗅觉丧失和促性腺激素性性腺功能减退症与传导性耳聋、脱发和其他异常相结合。在 3 代中，有 16 人受到影响。耳聋与突出的耳朵、小耳畸形和/或外耳道闭锁有关。患龋齿的趋势增加。可变特征包括先天性心脏缺陷、腭裂、轻度面部不对称和智力低下。根据前 2 个鳃弓、Rathke 囊和间脑的外胚层和神经外胚层受累来解释这些表现。有几起男性对男性遗传的案例。约翰斯顿等人（1987）报道了一名患者少汗症是一个显着的特征。

Hennekam 和 Holtus（1993）报道母子患有面神经麻痹、多发躯干咖啡牛奶斑和轻度发育迟缓。母亲也有嗅觉减退、龋齿倾向增加和生长迟缓；儿子患有少毛症、听力损失和小耳症。Bankier 和 Rose（1994）质疑Hennekam 和 Holtus（1993）报告的家族中 Johnson-McMillin 综合征诊断的适当性。他们认为母子的表现更符合眼耳椎谱（164210）。

施韦策等人（2003）描述了一名女性患者，其特征类似于先前报道的 Johnson-McMillin 综合征病例。她在出生时就被注意到有多种先天性异常，包括法洛四联症、小头畸形、全秃、腭裂、小颌畸形、双侧小耳畸形伴管闭锁、右手轴前多指畸形和 2 血管脐带。患者的母亲有后鼻孔狭窄和嗅觉减退病史，婴儿时完全脱发。

▼ 遗传

Johnson 等人报道的家庭中的男性对男性遗传（1983）支持常染色体显性遗传。