视网膜色素变性 75

视网膜色素变性 75（RP75） 是由染色体 2p23 上的 AGBL5 基因（ 615900 ） 中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

有关色素性视网膜炎的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见268000。

▼ 临床特征

卡斯特纳等人（2015）研究了一个近亲土耳其家庭，其中 2 个姐妹和一个兄弟患有色素性视网膜炎，发病年龄在 7 至 12 岁之间。所有 3 人都表现出隧道视力和夜盲症；其他特征包括 1 名姐妹的近视和兄弟的混合散光。眼底检查显示骨针状色素沉着、视网膜血管衰减和视盘蜡质苍白。受影响的兄弟也有轻度智力障碍。

▼ 遗传

Kastner 等人报道的家族中视网膜色素变性的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Kastner 等人的 2 个姐妹和一个兄弟来自土耳其近亲患有视网膜色素变性（2015）确定了 AGBL5 基因（D295N; 615900.0001 ） 错义突变的纯合性，该突变与家族中的疾病完全分离，在 367 名土耳其对照中未发现。

帕特尔等人（2016）研究了来自 292 个视网膜营养不良家庭的 541 名患者，并确定了一个家庭，其中 3 名受影响的个体的 RP 对应到 2 号染色体（chr2:25,550,180-28,794,007; GRCh37）。全外显子组测序揭示了 AGBL5 基因（R276W; 615900.0002 ） 中的错义突变的纯合性，该突变与家族中的 RP 表型分离，并且在 615 个内部沙特外显子组或 ExAC 数据库中未发现。