含有锚蛋白重复和 SOCS 框的蛋白质 1

ASB 家族的蛋白质，例如 ASB1，包含中央串联锚蛋白（参见612641）重复序列和细胞因子信号传导（SOCS） 框的 C 端抑制子。预计 SOCS 框蛋白通过充当底物蛋白和 E3 泛素蛋白连接酶之间的桥梁参与蛋白质降解（参见601623）（Kile 等人的评论，2002）。

▼ 克隆与表达

通过 EST 数据库搜索，探索小鼠脾脏 cDNA 文库，以及进一步的数据库搜索，Kile 等人（2000）鉴定了编码 ASB1 的 cDNA，它与Hirosawa 等人鉴定的 KIAA1146 基因相同（1999 年）。序列分析预测，335 个氨基酸的蛋白质与小鼠蛋白质具有 94% 的相同性，包含 6 个锚蛋白重复序列​​和一个 C 端 SOCS 框。小鼠组织的 Northern 印迹分析揭示了一个 5.5 kb 转录本的广泛表达，在睾丸、脾脏和骨髓中表达最高。

▼ 基因功能

科罗基等人（2005）发现表位标记的 ASB1 和其他几个 ASB 家族成员在免疫沉淀的 HEK293 细胞中与内源性 CUL5（ 601741 ） 和 RBX2（RNF7; 603863 ） 相互作用。ASB 蛋白不与 CUL2（ 603135 ） 或 RBX1（ 603814 ） 相互作用。ASB1-CUL5-RBX2 复合物在体外显示出 E3 泛素连接酶活性。

▼ 基因结构

广泽等人（1999）通过基因组序列分析确定 ASB1 基因包含至少 5 个外显子。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Hirosawa 等人（1999）将他们称为 KIAA1146 的 ASB1 基因对应到 2 号染色体。Kile等人（2000）绘制了标记 D1Mit10 和 D1Mit84 之间的小鼠 Asb1 基因。

Hartz（2013）根据 ASB1 序列（GenBank AF156777 ） 与基因组序列（GRCh37）的比对，将 ASB1 基因对应到染色体 2q37.3 。

▼ 动物模型

基尔等人（2001）发现 Asb1 -/- 小鼠以预期的孟德尔比率出生。Asb1 -/- 小鼠发育正常，看起来很健康，雄性和雌性 Asb1 -/- 小鼠都可以生育。然而，雄性 Asb1 -/- 小鼠表现出轻微的睾丸畸形和可能的皮肤上皮层增厚。Asb1 在小鼠中的广泛过表达没有明显的有害影响。