平均血小板体积/计数定量性状基因座 3

有关平均血小板体积（MPV）/血小板计数（PLT） 的数量性状基因座（QTL） 遗传异质性的讨论，请参阅 MPVCQTL1（ 612573 ）。

▼ 测绘

平均血小板体积是一种数量性状，与心肌和脑梗塞后主要并发症的风险增加有关。在一项全基因组关联研究中，Meisinger 等人对大量德国人群中的 MPV 进行了检查（2009）在 TAOK1 基因（ 610266 ） 上游的染色体 17q11.2 上发现了与rs2138852的显着联系。该关联在另一个来自英国的队列和来自德国的 2 个基于人群的样本中得到了复制。在 10,048 个人的组合样本中，MPV 与rs2138852的关联达到 7.19 x 10（-28） 的 ap 值。

吉格等人（2011）对 MPV 和 PLT 的 GWAS 进行了荟萃分析。他们的分析分别包括 18,600 名（13 项研究，MPV）和 48,666 名（23 项研究，PLT）欧洲血统的个体，以及多达约 250 万个基因分型或估算的 SNP。吉格等人（2011）在 21,652 名个体中发现TAOK1基因中的 rs8076739 在染色体 17q11.2 中与 MPV 显着相关，p 值为 4.59 x 10（-38）。