骨骼发育不良、根茎型、色素性视网膜炎

Megarbane 等人（2004 年）描述了他们认为是新发现的常染色体隐性遗传综合征，该 4 岁女孩是健康的表亲黎巴嫩父母的后代。特征是严重的产前和产后身材矮小，声音低沉，色素性视网膜炎，畏光，短颈，宽胸，扁桃体，长骨根状缩短，双侧髋关节半脱位，骨骺提前成熟，明显正常智力发展。随后的两次怀孕以自然流产结束，伴有羊水过多和严重的生长迟缓。另一个女儿还活着，身体健康。