溶血性贫血，致死性先天性非球形细胞，伴有生殖器和其他异常

Waters 和 West（1995）描述了一种致命的先天性非球形红细胞性非免疫性溶血性贫血，与 2 个兄弟的外生殖器异常、枕骨扁平、耳垂凹陷、跖褶皱深以及第一和第二脚趾之间的空间增加有关。这些孩子的出生是在 3 个月时自然流产和一个正常女孩的分娩分开的。作者认为这是迄今为止未描述的常染色体或 X 连锁隐性综合征。第二个婴儿有明显的腹水和肝脾肿大。虽然父母不知道是近亲，但他们有法裔加拿大人和美洲原住民的种族血统。