锌指蛋白630

卢根伯格等人(2010)指出,人类 ZNF630 在成人大脑和胎儿发育过程中表达。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Lugtenberg 等人(2010)将 ZNF630 基因对应到染色体 Xp11.23。

▼ 分子遗传学

排除研究

卢根伯格等人(2010)指出,Xp11 ZNF 基因家族的其他成员与 X 连锁智力低下的形式有关(参见例如 ZNF41, 314995;ZNF81, 314998;和 ZNF674, 300573)。卢根伯格等人(2010)在 1,562 名智力低下的男性中发现了 12 个 ZNF630 缺失,在 2,121 名健康男性对照中发现了 10 个缺失,但增加的频率没有统计学意义(p = 0.174)。此外,在至少 2 个受影响的家庭中,缺失与表型不分离。ZNF630 基因的重复在智力发育迟缓的男性和健康对照者中也都发现了。总体而言,研究结果表明 ZNF630 缺失和重复与智力低下无关。