外胚层发育不良，缺汗症，伴有甲状腺功能减退症和衰老

在健康的非近亲父母的孩子中，Fryns 等人（1989）描述了一个患有严重智力低下、少汗性外胚层发育不良、原发性甲状腺功能减退和胼胝体发育不全的男孩。锝 99 的甲状腺闪烁图显示没有正常的甲状腺组织，并且在舌根处存在异位甲状腺肿。低 T3 和 T4 和升高的 TSH 证实了甲状腺功能减退的临床怀疑并证明了其原发性。苏卡曼和弗林斯（1993）描述了一个可能患有同样疾病的 8 岁男孩。这个男孩出生时有 Pierre Robin 序列，从出生就存在喂养问题。他反复出现呼吸道和眼部感染。他患有严重的智障，并患有小脑发育不全。特定的面相包括前额凸起、上颌发育不全、眼距过远、舌头突出、耳朵低位和牙齿异常。Fryns 等人报道的患者（1989）具有相似的面部外观、吞咽困难以及频繁的呼吸道和眼部感染。在 CT 扫描中，他的侧脑室也扩大了。Devriendt 等人（1996）报道了一个同样受影响的 3 岁低张力男孩，患有严重的智力迟钝、大头畸形、胼胝体发育不全、小脑、眼睑下垂、低位耳朵、后牙、牙釉质缺损、漏斗胸、多余乳头、长手指纤细，阴囊发育不全。他的母亲有轻度智障，有大头畸形、面中部发育不全、下颌后缩和细长的手指，但没有外胚层发育不良的证据。

这种疾病以及在225050中讨论的疾病可能与 X 连锁并可能代表一种连续基因综合征。