脱氧核糖核酸酶 I-LIKE 2

Germino 等人（1992）鉴定了 DNASE1L2 外显子，同时对 16p13.3 上 PKD1（ 601313 ） 区域的粘粒进行测序。Rodriguez 等人使用该外显子的序列进行 RT-PCR 和 EST 数据库搜索（1997）克隆了 DNASE1L2 cDNA。预测的 299 个氨基酸的 DNASE1L2 蛋白含有一个 21 个氨基酸的信号肽。DNASE1L2 的氨基酸序列与 DNASE1（ 125505 ） 的氨基酸序列有 56% 的相同性。通过 RT-PCR，作者检测了胎儿和成人大脑中 DNASE1L2 的表达。

Shiokawa 等人使用 RT-PCR（2004）在除结肠外的所有检查组织中检测到 DNASE1L2 表达。外周血白细胞显示第二个 DNASE1L2 转录物，并且通过白细胞 cDNA 文库的 PCR，Shiokawa 等人（2004）克隆了这种剪接变体，他们称之为 DNASE1L2S。推断的 278 个氨基酸的蛋白质缺乏在全长蛋白质中发现的富含脯氨酸的结构域，作者将其称为 DNASE1L2L。DNASE1L2S 也不同于Rodriguez 等人鉴定的大脑特异性 DNASE1L2 剪接变体（1997 年）。

▼ 基因功能

盐川等人（2004）表征了全长 DNASE1L2L 和 DNASE1L2S 变体在人胚胎肾细胞中表达后的 DNase 活性。两种异构体都表现出相同的酶特性，在 Ca（2+） 和 Mg（2+） 的存在下具有很强的核酸内切酶活性。在没有任何一种阳离子的情况下没有检测到任何活动，但 Co（2+） 或 Mn（2+） 可以取代 Ca（2+） 和 Mg（2+） 的组合。两种酶都显示出 5.6 的最适 pH 值，并且都受到增加 NaCl 浓度的抑制。两种炎性细胞因子 TNFA（ 191160 ） 和 IL1B（ 147720 ） 通过 NFKB 在角质形成细胞系中诱导内源性 DNAS1L2 表达（参见164011） 途径。然而，其他几种干扰素和白细胞介素以及二丁酰 cAMP 对 DNAS1L2 表达水平没有影响。

▼ 基因结构

盐川等人（2004）确定 DNAS1L2 基因包含 7 个外显子，跨度约为 2.0 kb。5 素数的侧翼区域不包含 TATA 或 CAAT 框，但它有 2 个 GC 框。Shiokawa 等人使用报告基因分析（2004 年）在 5 素数侧翼区域确定了一个 NFKB 响应元件。

▼ 测绘

Germino 等人（1992）鉴定了染色体 16p13.3 上的 DNASE1L2 基因。