2 号染色体开放解读码组 80

通过比较基因组杂交，Norling 等人（2013）在 2 个 46,XY 性腺发育不全的同胞中发现了 2 号染色体区域内的 C2ORF80 缺失（见400044）。推导出的 193 个氨基酸蛋白在脊椎动物中高度保守。数据库分析显示 Leydig 细胞、生精管细胞和卵巢基质细胞等中度表达。

▼ 基因结构

诺林等人（2013）确定 C2ORF80 基因有 9 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Norling 等人（2013）将 C2ORF80 基因对应到染色体 2q34。

▼ 分子遗传学

有关 C2ORF80 基因变异与 46,XY 性腺发育不全之间可能关联的讨论，请参见 SRXY1（ 400044 ）。