SEPTIN 8

SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶，它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转移（Blaser et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

通过对从未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库获得的克隆进行测序，Nagase 等人（1996）克隆了 SEPT8，他们将其命名为 KIAA0202。推导出的 508 个氨基酸蛋白含有一个 ATP/GTP 结合位点基序 A（P 环）。Northern印迹分析检测到除外周血白细胞外的所有组织和细胞系中的表达。最高表达在肾脏中。

Blaser 等人在酵母 2 杂交筛选中使用 CDCREL1（602724 ）作为诱饵（2002）从胎儿大脑和成人心脏 cDNA 文库中克隆了 SEPT8。Northern 印迹分析检测到 4.4、2.8 和 2.2 kb 的转录本。

布拉泽等人（2003）鉴定了通过筛选急性巨核细胞白血病细胞 cDNA 文库、内皮细胞 cDNA 文库和胎脑 cDNA 文库获得的 4 个 SEPT8 转录物。三个转录物（变体 1 到 3）由可变剪接产生，而第四个转录物利用可变多聚腺苷酸化信号，但具有与变体 1 相同的开放解读码组。变体 1 编码推导的 508 个氨基酸的蛋白质，变体 2 编码推导的 562 个氨基酸的蛋白质，变体 3 编码推导的 453 个氨基酸的蛋白质。在所有 3 个变体中发现的一个保守区域包含 GTP 结合基序，由外显子 3 到 10 编码。Northern 印迹分析检测到大多数 SEPT8 变体在所有测试的大脑和心血管区域以及前列腺、睾丸和卵巢中的表达. 大脑和主动脉的表达最高，每个变体的表达都是组织特异性的。蛋白质印迹分析在前列腺、睾丸和卵巢中检测到表观分子量为 58 kD 的变体 1。

▼ 基因功能

Blaser 等人使用几种蛋白质相互作用测定法（2002）证实 CDCREL1 在表达两种蛋白质的细胞中与 SEPT8 相互作用。他们还观察到 CDCREL1 和 SEPT8 转录物的存在与大脑、心脏和血小板中的蛋白质之间存在很强的相关性。

▼ 基因结构

文德弗等人（2000）确定他们称为 SEPL 的 SEPT8 基因包含 10 个外显子并且跨越至少 21 kb。小鼠 Sept8 基因也包含 10 个外显子。布拉泽等人（2003）确定 SEPT8 基因包含 12 个外显子，跨度超过 27 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wenderfer 等人（2000）将 SEPT8 基因对应到染色体 5q31-q33。他们将小鼠 Sept8 基因定位到 11 号染色体的一个区域，该区域与人类染色体 5q31-q33 具有同源性。