G抗原2C

人类黑色素瘤细胞表达几种不同的抗原，这些抗原被自体溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 识别。这些抗原中的一类由基因编码，例如 MAGE1（MAGEA1; 300016 ）、MAGE3（MAGEA3; 300174 ） 和 BAGE（ 605167 ），它们在各种组织学类型的大部分肿瘤中表达，但在正常情况下是沉默的成人组织，睾丸除外。范登艾恩德等人（1995）将 GAGE1 鉴定为编码存在于黑色素瘤 MZ2-MEL 细胞上并被自体 CTL 识别的抗原的基因。通过用 GAGE1 cDNA 筛选黑色素瘤 MZ2-MEL cDNA 文库，他们分离出代表 5 个与 GAGE1 序列相似的基因的 cDNA。他们将基因命名为 GAGE2、GAGE3（ 300596）、GAGE4（ 300597 ）、GAGE5（ 300598 ） 和 GAGE6（ 300599 ）。GAGE2 到-6 cDNA 的区别主要在于散布在整个序列中的单核苷酸取代。推导出的 GAGE2 蛋白有 116 个氨基酸。作者定义了由 GAGE1 编码的抗原肽，发现 GAGE2 也对其进行编码。使用 GAGE1 至 -6 共有的引物的 RT-PCR 发现这些基因在除睾丸外的任何正常成人组织中均未表达。使用 GAGE1 和 GAGE2 特异性引物的 RT-PCR 发现，这些基因中至少有 1 个在 25% 的肉瘤、24% 的黑色素瘤、19% 的非小细胞肺癌、19% 的头颈部肿瘤和 12膀胱肿瘤的百分比；GAGE1 和 GAGE2 在结直肠癌和肾细胞癌中不表达。

▼ 基因结构

Gjerstorff 和 Ditzel（2008）指出 GAGE2C 基因包含在 9.5-kb GAGE 重复序列中。它包含 5 个跨度约 6.3 kb 的外显子，与 GAGE1 相比，它有一个破坏 1 个外显子的 LINE 插入。

▼ 测绘

通过体细胞杂交分析和 FISH，De Backer 等人（1999）将 GAGE2C 基因对应到染色体 Xp11.4-p11.2。

通过基因组序列分析，Gjerstorff 和 Ditzel（2008）将 GAGE2C 基因对应到染色体 Xp11.23 上的 GAGE 基因簇。