家族性关节松弛

Carter 和 Sweetnam(1960)指出,在几个因关节松弛而导致关节反复脱位的家庭中,特别是肩部发生了显性遗传。McKusick(1972)提到了其他主要的谱系。霍顿等人(1980)报道了一个大家庭,其中许多成员有关节松弛,其中大多数还患有先天性髋关节脱位和一些髌骨脱位。没有关于胶原蛋白的化学研究报告。这种疾病与Carter 和 Sweetnam(1960)、Beighton 和 Horan(1970)等家族的疾病没有区别。

▼ 命名法

Horton(1982)同意,就鉴别诊断而言,这种疾病可以方便地被认为是 Ehlers-Danlos 综合征的一种形式。任意分配的下一个指趾是 XI。Beighton(1986)在柏林召开的研讨会建议将 Ehlers-Danlos 命名用于伴有皮肤变化的关节过度活动(EDS3; 130020 ),将其作为一个单独的类别。与此建议相关,EDS XI 号将被淘汰(以 MPS V 和凝血因子 IV 的方式随着有关它们的知识的进步而被淘汰)。