推定的神经元细胞粘附分子

小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白，属于免疫球蛋白（Ig） 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置，Punc 代表了 Ig 超家族中的一个新亚类。序列比较表明，Punc 与 Ig 超家族成员有关，这些成员要么与轴突相关，要么在轴突引导中起作用。Punc 在发育中的小鼠胚胎的神经系统和肢芽中高度表达。在妊娠中期，Punc 的表达水平急剧下降。通过使用基于小鼠 Punc 序列的寡核苷酸进行 PCR，Salbaum（1999）分离了部分人胎盘 PUNC cDNA（GenBank AF063936 ）。

杨等人（2001）使用 Northern 印迹、免疫组织化学和原位杂交分析来确定小鼠 Punc 的胚胎和成人表达。在胚胎第 9.5 天（E9.5） 到 E10.5 整个中枢神经系统的强烈表达随后逐渐下降，直到在 E15.5 表达几乎消失，除了大脑和内耳。在新生小鼠中，小脑前区的表达最强。成年小鼠保留了小脑的表达，特别是在与浦肯野细胞相关的伯格曼胶质细胞中，以及在内耳中，特别是在 Corti 器官中。

▼ 测绘

Salbaum（1999）使用 FISH 将人类 PUNC 基因定位到 15q22.3-q23。他们通过鉴定源自 PUNC 基因的 3 素非翻译区并先前对应到 15q22.3-q23 的 STS 标记来确认该位置。

使用 FISH，Salbaum（1999）将小鼠 Punc 基因定位到 9D-E1，该区域显示出与人类 15q22.3-q23 同源性的同源性。通过辐射杂交分析，Salbaum 和 Kappen（2000）将小鼠 Nope（IGDCC4; 616810 ）、Punc 和 Neo1（ 601907 ） 基因定位在与人类染色体 15q22.3-q23 同线的第 9 号染色体区域上。

▼ 动物模型

杨等人（2001）产生了缺乏 Punc 的小鼠。这些小鼠并没有明显的共济失调，并且随着练习而提高了协调性。然而，与野生型同窝小鼠相比，Punc 缺陷小鼠的运动能力显着降低，类似于在波形蛋白（VIM；193060 ） 缺陷小鼠中观察到的缺陷。未检测到听力缺陷。杨等人（2001）建议在 Bergmann 神经胶质中表达的 Punc 在小脑控制运动协调中起作用。