心肌病，扩张，1GG

扩张型心肌病是由 SDHA 基因（ 600857 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。

有关扩张型心肌病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 CMD1A（ 115200 ）。

▼ 临床特征

利维塔斯等人（2010 年）研究了来自一个部落的 15 名贝都因患者，他们在 32 周妊娠和 10 岁之间出现扩张型心肌病（CMD）。心电图显示窦性心律，左心室肥厚，QTC间期正常；超声心动图显示所有患者的左心室扩张，其中 8 名婴儿也被诊断为左心室致密化不全（LVNC1；见604169）。就诊时，所有患者生长正常，神经肌肉检查正常，包括肌肉体积和力量、反射和步态。精神运动发育与年龄相适应。随访期间，神经肌肉检查均正常，无一例患者出现癫痫发作。对 2 名患者进行了脑部 MRI，未显示基底节、灰质、皮质或脑干局灶性病变的证据，排除了 Leigh 综合征（ 256000 ）。在从 3 名患者死后立即进行的活组织检查中评估了线粒体呼吸链酶，结果显示骨骼肌中复合物 II 的活性适度降低（50% 至 60% 残余活性），心肌活性显着降低（15% 至 18% 残余活性） .

▼ 测绘

Levitas 等人在 15 名患有新生儿扩张型心肌病的贝都因人患者中，均来自同一个部落并同姓（2010）追踪了 13 到 2 个显示隐性遗传模式的近亲大家庭；对于另外2名患者，无法建立家庭关系。在一个家族中寻找连锁的全基因组显示了一个 5.6-cM 的纯合子片段，其中包括 SDHA 基因。

▼ 分子遗传学

在来自一个部落的 15 名患有新生儿扩张型心肌病的贝都因患者中，Levitas 等人（2010）分析了候选基因 SDHA 并确定了错义突变的纯合性（ 600857.0004 ）。