48,XXYY型综合征

48XXYY综合征是由男性体内的细胞中，有一条多余的X染色体和一条多余的Y染色体而诱发的。X染色体上多余的遗传物质会干扰男性的性功能发育，使得睾丸功能异常，青少年或成年男子患者体内的睾酮素水平会比正常值偏低。多余的X和Y染色体的假常染色体区域内有多余的基因拷贝，会使得患者出现48,XXYY综合征的一些典型症状。然而，医学界尚不能确定致病基因到底是哪些。假性肠梗塞的典型症状是：消化道壁的肌肉收缩，机体对其调节失灵，食物消化不畅，都是由X染色体上的遗传物质变异而导致的。一些假性肠梗塞患者体内的X染色体上的遗传物质发生变异，缺失和重复的话，那么该条染色体会影响到FLNA基因功能的发挥。在此基因作用下合成的蛋白质，细丝蛋白 A，有助于细胞骨架纤维组织的形成，此细胞骨架可以使得细胞移动，并使其发生良性形变。研究人员认为：X染色体上的遗传物质变异会影响到FLNA基因，此基因会损害细丝蛋白 A蛋白功能的发挥。研究结果表明：若是细丝蛋白 A蛋白的功能受损，会使得胎儿胃肠道平滑肌内细胞发生形变，会使得这些肌肉的表层出现异常。平滑肌的作用是不仅将机体内部器官隔开，而且能够自发地不受意识控制地扩张或是收缩。消化道的这些肌肉的表层病变可能会影响到胃肠道的蠕动。影响FLNA基因的缺失或是重复的遗传物质中，包含X染色体上的邻近基因。邻近基因上遗传物质的变异是该病的部分患者出现其他一些症状的诱因，这些症状包括：神经内科类疾病，面部特征异样等。

发病率

据估计，此染色体异常综合征在男性中的发病率约为18000到40000分之1。

基因突变

此病症是由性染色体（X与Y染色体）畸变而诱发的。正常人的每个细胞内有46条染色体。其中有两条在医学上被称为X与Y染色体是性染色体，因为它们能够决定新生儿的性别。通常情况下，女性体细胞内有两条X染色体（医学上记其为46,XX），而男性每个体细胞内有一条X，还有一条Y染色体（医学上记其为46,XY））。48,XXYY型综合征是由每个男性体细胞内的两条性染色体都有一份多余的拷贝而诱发的，即患者体内有两条X染色体和两条Y染色体。X染色体上的基因若有多余的拷贝，会影响男性的性功能发育，使得睾丸无法正常发挥功能，降低睾酮素的分泌水平。许多基因仅仅存在于X与Y染色体上，但是这些基因都位于假常染色体区域，是两条性染色体上所特有的区域。多余的X与Y染色体上的假常染色体区域上若有多余的基因拷贝，会使得患者出现48,XXYY综合征的某些典型症状，但医学界对于具体哪些基因出现重复尚不清楚。

遗传模式

此染色体异常症并不具有遗传性，通常在生殖细胞的形成过程中，是否患上此病是一项随机事件。细胞分裂过程中的异常现象（细胞粘合）会使得生殖细胞内染色体的数量偏离正常值。对于大多数此病患者而言，体内多余的性染色体仅仅存在于精细胞中。上述细胞粘合现象可能会使得某个精细胞中有两条多余的性染色体，从而使得此精细胞内有三条性染色体（一条X，两条Y染色体）。如果那个精细胞以其一条X染色体使得某正常卵细胞受精，发育而成的后代每个体细胞中会有两条X染色体和两条Y染色体。而少数此病的病例是在受精卵形成之后，46,XY型胚胎内性染色体出现不分离现象而诱发的，即内有Y染色体的某个正常精细胞使得内有X染色体的某个正常卵细胞受精，但受精卵形成之后，性染色体即刻便出现不分离现象，从而使得胚胎体细胞内有两条多余的性染色体，形成48,XXYY型胚胎。