脑瘫、共济失调、常染色体隐性

脑性麻痹（CP） 被定义为一种非进行性但并非不变的姿势或运动障碍，由大脑异常引起，并在大脑快速发育阶段首次出现（ Hughes and Newton, 1992 ）。它是一种常见的儿童疾病，每 250 到 1,000 名新生儿中就有 1 名发病率（Pharoah 等人，1987 年；Bundey 和 Alam，1993 年）。共济失调性脑瘫占所有 CP 形式的 5% 至 10%，大约 50% 的共济失调性 CP 被认为是常染色体隐性遗传（McHale et al., 2000）。另见痉挛性脑瘫（ 603513 ）。

▼ 临床特征

麦克海尔等人（2000）确定了一个复杂的近亲亚洲血统，其中 4 名儿童在 2 个受共济失调 CP 影响的兄弟姐妹中。其中3名儿童患有单纯性共济失调性CP，1名儿童患有共济失调性双瘫CP。所有 4 名儿童均被认为智力正常，并就读于主流学校。小脑功能障碍表现为构音障碍、传道运动障碍、水平眼球震颤和宽基步态。

▼ 测绘

通过纯合性映射，McHale 等人（2000）证明了在一个近亲亚洲家庭中共济失调 CP 与染色体 9p12-q12 的联系。使用多点分析，他们在标记 D9S50 和 D9S167 之间获得了 3.4 的最大 lod 分数，该区域约为 23 cM。