碱性磷酸酶,血浆水平,定量性状基因座 2

有关碱性磷酸酶血浆水平的数量性状基因座遗传异质性的讨论,请参见 ALPQTL1( 171720 )。

▼ 测绘

袁等人(2008)对 3 个人群(总 n = 7,715)中的血浆肝酶水平进行了全基因组关联研究,并在另外 3 个队列(总 n = 4,704)中进行了复制。他们在 ALPL 和 NBPF3( 612992 ) 基因之间的染色体 1p36 上鉴定了与血浆碱性磷酸酶水平相关的位点(参见 ALPL;171760 )。发现与rs1780324的显着联系(p = 7.0 x 10(-15))。

钱伯斯等人(2011)对 61,089 名个体进行了全基因组关联研究,确定了 42 个与血浆中肝酶浓度相关的位点。他们确定了 1p36.12 rs1976403处的 SNP与 ALP 的关联,效果为 3.6%,95% CI 3.0-4.2,p = 1.8 x 10(-50)。该区域感兴趣的基因是 ALPL 和 NBPF3。