线粒体卷曲螺旋结构域 1

使用生物信息学分析，Semple 等人（2003）在主要组织相容性（MHC） III 类区域（见142800 ）中鉴定了一种新的人类基因，线粒体卷曲螺旋结构域-1（MCCD1 ）。MCCD1 基因编码一个推断的 119 个氨基酸的蛋白质，在其 C 末端包含一个假定的卷曲螺旋结构域，在其 N 末端包含一个预测的线粒体定位信号。RT-PCR 分析检测到 MCCD1 在所有测试的人体组织中的表达，在成人和胎儿肾脏、肝脏和肺以及胎儿脑中的表达水平最高，而在胎儿脾脏中的表达水平较低。森普尔等人（2003）鉴定了猪的 MCCD1 直系同源物。人和猪蛋白共有 65.9% 的整体序列同一性，但它们的 C 端结构域高度保守，在 53 个残基上显示出 92% 的同一性。在任何其他物种中都没有发现直系同源物，这表明该基因在进化过程中出现的时间相对较晚。MCCD1 在其 C 末端与 EGFP 或 T7 表位标签融合的哺乳动物细胞中的瞬时表达表明该蛋白质定位于线粒体（Semple 等人，2003）。

▼ 测绘

使用生物信息学分析，Semple 等人（2003）在染色体 6p21.3 上的 BAT1 基因（ 142560 ） 和 MHC I 类基因之间的 MHC III 类区域中鉴定了 MCCD1 基因。森普尔等人（2003）还在 MHC I 类区域内鉴定了 3 个 MCCD1 假基因。森普尔等人（2003）将猪 MCCD1 基因对应到 MHC 内的类似染色体位置。

▼ 基因结构

森普尔等人（2003）确定 MCCD1 基因包含 2 个外显子。MCCD1 的 3 素 UTR 与 BAT1 基因的 3 素 UTR 之间的距离（以相反方向转录）仅为 4 bp。

▼ 分子遗传学

Semple 等人使用 DHPLC 和测序（2003）发现 MCCD1 基因具有高度多态性，每 99 个碱基对包含大约 1 个单核苷酸多态性（SNP）。