精神发育迟滞，常染色体显性 21

精神发育迟滞 21（MRD21） 是由染色体 16q22 上的 CTCF 基因（ 604167 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

▼ 分子遗传学

Gregor 等人通过对一名患有轻度智力障碍、身材矮小、小头畸形、腭裂和先天性心脏缺陷的 9.5 岁男孩进行三外显子组测序（2013）在 CTCF 基因（ 604167.0001 ）中发现了一个从头移码突变。对 399 名智障人士的 CTCF 基因筛查显示，2 名男孩中还有 2 个从头突变：另一个移码突变（ 604167.0002 ） 和一个错义突变（R567W; 604167.0003））。具有第二个移码突变的患者是一名 9 岁男孩，他的智力处于临界状态，但发育迟缓、明显的学习困难、行为问题以及小头畸形。具有错义突变的患者是一名 4 岁男孩，他患有小头畸形、具有自闭症特征的严重智力障碍以及需要管饲的严重喂养困难。对 Decipher 数据库的搜索发现了一名 15 岁的智力残疾女孩，她在 16 号染色体上从头删除了包括 CTCF 在内的 8 个基因。