道林-德戈斯病 3

有关 Dowling-Degos 病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 DDD1（ 179850 ）。

▼ 临床特征

李等人（2006）描述了一个 4 代中国家庭，其中至少有 21 个人表现出弯曲的斑点和网状色素沉着。三名患者的手和脚背上有点状色素沉着过度的棕黑色斑，这让人联想到北村的网状顶部色素沉着（RAK；615537），但他们没有表现出该疾病的特征性手掌凹陷。

▼ 遗传

李等人（2006）研究了一个 4 代中国 Dowling-Degos 病家族，其遗传方式为常染色体显性遗传，具有完全外显率。

▼ 测绘

在一个患有 Dowling-Degos 病的 4 代中国家庭中，Li 等人（2006）进行了全基因组扫描，发现与标记 D17S831 的联系（Zmax = 3.61，theta = 0）。对于 D17S1529（Zmax = 3.01，theta = 0），使用额外标记的精细映射产生 3.61 的 lod 分数。未发现与其他染色体区域上的标记有显着联系。重组事件将临界区间缩小到染色体 17p13.3 上 D17S1978 远端的 6.8-cM 区域。