SPRENGEL 畸形

肩胛骨先天性向上移位几乎总是偶尔发生。然而，Gottesleben（1927）观察到男性对男性遗传的 3 代家庭的 6 个兄弟姐妹中的 9 个病例。Schwarzweller（1937）在 9 个家庭中的 2 个中发现了 2 个受影响的同胞。其中一位父亲有轻度异常。Aubert 和 Arroyo（1967）观察了父亲和女儿的疾病。在 Perls 报道的另一个家庭中（由Engel 引用，1943 年），一位父亲和 2 个儿子单侧肩胛骨抬高。威尔逊等人（1971）报告了一个家庭，其中受影响的人被认为发生在连续 5 代的多个兄弟姐妹中，并有男性到男性遗传的实例。因此，可能存在一种简单的孟德尔形式的 Sprengel 畸形，仅代表少数病例。Hodgson 和 Chiu（1981）描述了一个家族通过连续 3 代（祖母、儿子和孙女）遗传了伴有腭裂的 Sprengel 畸形。曾祖父只有 Sprengel 畸形。一些受影响的人出现了 Klippel-Feil 综合征（118100）。

▼ 发病机制

Matsuoka 等人使用 Cre 重组酶介导的转基因（2005）在颈肩带骨骼内绘制了一个神秘的神经嵴-中胚层边界，其中神经嵴和中胚层的细胞分布与肩带的肌肉附着支架精确对应，挑战了“骨化模型”并证实了“支架模型” '的脊椎动物颈肩进化。松冈等人的骨架（2005）确定为神经嵴衍生在人类 Klippel-Feil 综合征、Sprengel 畸形和 Arnold-Chiari I/II 畸形中受到特别影响（ 207950）。在 Sprengel 畸形中，一个大的纤维状的，有时是软骨内的，所谓的 omo-vertebral bone 取代了枕区、颈椎棘突、肩胛骨和斜方肌在耳后神经嵴（PONC） 内的所有背侧神经嵴衍生的软骨内元件斜方肌领地。在此基础上，Matsuoka 等人（2005 年）确定 Sprengel 畸形是 Klippel-Feil 综合征的表型方面之一，主要影响 PONC 命运选择，而不是之前认为的宫颈分割。

▼ 历史

Kozma（2008）提供了对古埃及骨骼发育不良的详细历史回顾，并假设了 Sprengel 畸形的例子。