突触融合蛋白结合蛋白6

STXBP6 结合 SNARE 复合物的成分（参见603215），并可能参与调节 SNARE 复合物的形成（Scales 等，2002）。

▼ 克隆与表达

通过使用Tomosyn（ 604586 ） 的 VAMP（参见 VAMP8； 603177）类线圈域作为探针搜索 EST 数据库，Scales 等人（2002）鉴定了编码 STXBP6 的全长 cDNA，他们称之为 amisyn。推导出的 222 个氨基酸的蛋白质具有约 25 kD 的计算分子量。STXBP6 包含一个独特的 N 末端和一个 C 末端 tomosyn 样卷曲螺旋结构域。与 VAMP 家族的其他 SNARE 不同，它缺乏可用作跨膜锚的疏水拉伸。STXBP6 的卷曲螺旋结构域与tomosyn 和VAMP8 的氨基酸同一性分别为37% 和31%。Northern印迹分析检测到大脑和心脏中4.0-kb转录物的最高表达。大鼠组织的蛋白质印迹分析表明，Stxbp6 以约 24 kD 的表观分子量迁移。大脑中检测到的蛋白质水平最高，心脏、肾上腺、睾丸、肝脏和肾脏中的蛋白质水平较低。Stxbp6 在检查的所有特定人脑区域中都显示出强烈的表达。大鼠脑的分级显示 Stxbp6 主要是细胞溶质，但约 25% 与膜颗粒分级分离。膜相关的 Stxbp6 在外周膜蛋白解离且不与几种非离子去污剂溶解的条件下不提取，并且只有一小部分与 Triton X-100 解离。大鼠脑提取物的免疫沉淀表明 Stxbp6 与 突触融合蛋白-1 共免疫沉淀（并且只有一小部分与 Triton X-100 分离。大鼠脑提取物的免疫沉淀表明 Stxbp6 与 突触融合蛋白-1 共免疫沉淀（并且只有一小部分与 Triton X-100 分离。大鼠脑提取物的免疫沉淀表明 Stxbp6 与 突触融合蛋白-1 共免疫沉淀（186590 ） 和 SNAP25（ 600322 ）。

▼ 基因功能

秤等人（2002 年）确定 STXBP6 的卷曲螺旋结构域特异性地与 突触融合蛋白-1 结合，并在较小程度上与 突触融合蛋白-4（ 186591 ） 和 SNAP25 结合。全长 STXBP6 结合 突触融合蛋白-1 比单独的卷曲线圈域更有效。

▼ 测绘

国际辐射混合绘图联盟将 STXBP6 基因对应到 14 号染色体（ SHGC-1393 ）。