RHO GTP酶激活蛋白39

ARHGAP39 属于 RHO 的一个保守家族（参见 RHOA，165390）GTP 酶激活蛋白（RHOGAPs）并且是 ROBO1（602430）排斥上皮细胞和轴突所必需的（Lundstrom 等人，2004）。

▼ 克隆与表达

通过筛选大脑中表达的大 cDNA，Nagase 等人（2000）克隆了 ARHGAP39，他们称之为 KIAA1688。推导出的 1,094 个残基蛋白包含 RHOGAP、WW 和肌球蛋白/驱动蛋白尾部结构域。RT-PCR ELISA 检测到成人和胎儿人体组织和成人大脑区域中普遍存在的表达，在脊髓、成人和胎儿大脑以及睾丸中的表达水平最高。

伦德斯特罗姆等人（2004）克隆并鉴定了果蝇 Arhgap39，他们将其命名为 Vilse。人和果蝇 VILSE 具有相似的域结构，具有 2 个 N 端 WW 域和 C 端 MyTH4 和 RHOGAP 域。作者指出，在人类中发现了第二个 VILSE 同源物，它具有额外的 extensin-2 结构域。

▼ 基因功能

使用酵母 2 杂交分析，Lundstrom 等人（2004）表明人类 VILSE 的 WW 结构域与 ROBO1 的细胞内 CC2 结构域结合，类似于果蝇中的发现。苍蝇和人类 VILSE 都刺激 GTP 水解 RAC1（ 602048 ） 和效率较低的 CDC42（ 116952 ），但不刺激 RHOA。伦德斯特罗姆等人（2004）提出 ROBO1 排斥是通过 VILSE 使 RAC1 局部失活介导的。

Lim 等人使用质谱分析来鉴定与啮齿动物 NG108 细胞中的内源 Cnk2（ 300724 ） 支架相互作用的蛋白质（2014）将 Vilse 确定为主要的约束合作伙伴。人体细胞研究表明，VILSE-CNK2 相互作用是由 VILSE 的 WW 结构域和 CNK2 的脯氨酸基序介导的。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Nagase 等人（2000）将 ARHGAP39 基因对应到染色体 8 或 15。

Gross（2014）基于 ARHGAP39 序列（GenBank AB051475 ） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ARHGAP39 基因对应到染色体 8q24.3。