哈马米综合症

16q11.2 号染色体上的 IRX5 基因（ 606195 ） 的纯合突变可能导致严重的眼距过远、中面突出、近视、智力低下和骨骼脆弱。

▼ 临床特征

哈马米等人（2007 年）描述了 2 个兄弟，他们是双亲是约旦阿拉伯人的双亲，患有严重的眼距过远、睑裂、短头畸形、耳朵异常、肩部倾斜、牙釉质发育不全和反复骨折的骨质减少。两人都有严重的近视、轻度至中度的感音神经性听力损失和边缘智力。他们的父亲有轻度的远距症，他们有一个表型正常的妹妹。哈马米等人（2007）得出结论，这是一种以前未被识别的常染色体或 X 连锁隐性综合征。

▼ 测绘

在 2 个近亲家庭中分离出常染色体隐性遗传颅面疾病，其中 1 个最初由Hamamy 等人报道（2007），博纳德等人（2012）进行了相同的血统纯合性作图，并确定了染色体 16q12.2-q21 上的单个 9.2-Mb 候选基因座。

▼ 分子遗传学

在来自 2 个近亲家庭的 5 名受影响个体中，1 名是土耳其人，另一名是由Hamamy 等人先前报道的约旦家庭（2007），与常染色体隐性遗传颅面综合征对应到染色体 16q12.2-q21，Bonnard 等人（2012）筛选了 73 个候选基因，并确定了 IRX5 基因中的 2 个纯合错义突变（606195.0001和606195.0002），这些突变与每个家族的疾病分离。他们建议将该疾病命名为“Hamamy 综合征”。