β-1，3-葡萄糖醛酸转移酶 2

GLCATS 参与 HNK1（见151290）碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-GlcNAc 残基的末端半乳糖。HNK1表位在细胞-细胞和细胞-基质相互作用中起作用。

▼ 克隆与表达

通过对来自成年海马 cDNA 文库的克隆进行随机测序，Nagase 等人（2001）克隆了 GLCATS，他们将其命名为 KIAA1963。推导出的蛋白质含有488个氨基酸。RT-PCR ELISA 显示在成人和胎儿大脑中表达中等，在成人睾丸和卵巢中表达低水平。在成人神经组织中，GLCATS 在脊髓和海马中高度表达，在所有其他测试的成人大脑区域中表达为中度至高度。

Marcos 等人使用与大鼠 Glcats 序列的同源性（2002）确定了人类 EST 和 GLCATS 的基因组克隆。推导出的 324 个氨基酸的蛋白质包含一个跨膜区、一个富含脯氨酸的结构域和一个 C 端催化结构域，其中包含 4 个高度保守的区域（基序 I 到 IV）。GLCATS 还具有 2 个推定的 N-糖基化位点。人和大鼠蛋白质具有 89% 的同源性，在催化结构域中具有最高的同一性。Northern印迹分析检测到气管中的表达，但在检查的任何其他组织中没有检测到，包括脊髓。通过 PCR，作者检测到视网膜中的 GLCATS 表达。

伊米亚等人（2002）克隆小鼠 Glcats。推导出的 324 个氨基酸的蛋白质具有 II 型膜拓扑结构。Northern印迹分析在脑中检测到Glcats表达，但在肝或肾中未检测到。

▼ 基因功能

伊米亚等人（2002）发现在 COS-1 细胞中转染和表达的小鼠 Glcats 对糖蛋白表现出葡萄糖醛酸转移酶活性。

▼ 基因结构

马科斯等人（2002）确定 GLCATS 基因包含 4 个外显子，跨度约为 85 kb。

伊米亚等人（2002）分析了小鼠 Glcats 基因的近端 5 素侧翼区域。该区域的特点是 GC 含量高，并且不包含规范的 TATA 框或 CCAAT 框。伊米亚等人（2002）确定了几个响应元素的结合位点。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Nagase 等人（2001）将 GLCATS 基因对应到 6 号染色体。Marcos等人（2002）绘制了染色体 6q13 内微卫星标记之间的 GLCATS 基因。

通过 FISH，Imiya 等人（2002）将小鼠 Glcats 基因定位到 1 号染色体的 A4-B 区域。