佩罗综合征 6

Perrault 综合征 6（PRLTS6） 是由染色体 17q11 上的 ERAL1 基因（ 607435 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。

有关 Perrault 综合征遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见233400。

▼ 说明

Perrault 综合征 6（PRTLS6） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是男性和女性都出现感音神经性耳聋，女性还表现为卵巢发育不全，导致闭经和不育（Chatzispyrou 等人总结，2017 年）。

▼ 临床特征

Chatzispyrou 等人（2017）研究了来自同一个小村庄的 2 名无血缘关系的荷兰妇女，她们表现出耳聋和卵巢发育不全，这是 Perrault 综合征的特征。第一位患者是一名 66 岁的女性，她在 11 岁时初潮正常，直到 27 岁才出现更年期，月经不规律。她在 20 岁时被诊断出患有听力损失，但听力损失可能开始得更早，而且似乎是进行性的。她有一个患有感觉神经性听力损失和卵巢早衰的姐姐，她没有参加这项研究。第二名患者是一名 38 岁的女性，她在 4 岁时被诊断出患有感音神经性听力损失，这种听力损失在高频时更为严重，并且进展缓慢。18 岁时，她出现原发性闭经和不发达的第二性征。腹部超声显示有条纹卵巢和小子宫，卵巢活检显示无原始卵泡的纤维组织。她的父亲从小就有感音神经性听力损失，但没有生育问题；她的母亲和两个姐妹都很健康。

▼ 遗传

Chatzispyrou 等人报道的 2 个丹麦家庭中 Perrault 综合征的遗传模式（2017）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在来自同一个小村庄的 2 名无关的荷兰妇女中，她们患有耳聋和卵巢发育不全，Chatzispyrou 等人（2017）进行了全外显子组测序，排除了已知 Perrault 综合征相关基因的突变，并确定了 ERAL1 基因（N236I; 607435.0001 ） 错义突变的纯合性） 在两个女性中。在公共变异数据库中未发现该突变，在 530 名未受影响的村民中有 49 名存在杂合子（等位基因频率为 4.6%），表明该村的 Perrault 综合征患病率相对较高（0.2%）。村里的第三名妇女患有进行性感觉神经性听力损失和原发性闭经，在研究过程中出现，也是 N236I 的纯合子。此外，其中一名先证者的纯合父亲表现出感觉神经性听力损失，但没有生育问题。