脂肪酸辅酶 A 连接酶,长链 1

长链酰基辅酶 A(CoA) 合成酶(LACS 或 ACSL1; EC 6.2.1.3 )对长链脂肪酸的活化是其代谢的第一个反应。因此,LACS,也称为棕榈酰辅酶A连接酶,在细胞脂质的合成和脂肪酸的降解中都起着关键作用(Suzuki et al., 1990总结)。

▼ 克隆与表达

铃木等人(1990)分离并测序了大鼠 LACS 的 cDNA。箕岛等(1991)使用大鼠 cDNA 作为探针,从人肝 cDNA 文库中分离出用于 LACS 的人 cDNA。

通过在数据库中搜索包含酰基辅酶 A 合成酶基序 1 和 2 的序列,Watkins 等人(2007)确定了人类 ACSL1。推导出的 698 个氨基酸蛋白质包含所有 5 个特征的酰基辅酶 A 合成酶的基序。系统发育分析表明,ACSL1 属于长链酰基辅酶A 合成酶家族。

▼ 基因结构

沃特金斯等人(2007)确定 ACSL1 基因包含 21 个外显子。

▼ 测绘

Minoshima 等人使用流式分类的人类染色体(1991)证明 FACL2 基因位于人类 4 号染色体上。然而,使用原位杂交,Stanczak 等人(1992)将他们称为 FACL1 的基因对应到染色体 3q13。坎图等人(1995)证实 FACL2 基因通过荧光原位杂交定位到染色体 4q34-q35。沃特金斯等人(2007)通过基因组序列分析将 ACSL1 基因定位到染色体 4q34-q35 的负链上。