糜烂关节病

蒂比等人（2001）描述了一名 27 岁男性，患有明显不同的进行性糜烂性关节病综合征和与轻度骨骺改变、正常椎骨和全身性骨质减少相关的大小关节挛缩。头部很大，正面有凸起。面部拉长，颧骨发育不全，下颌突出，上颚高拱，牙齿咬合不正，耳朵突出，耳小叶缺失。皮肤病学异常包括颧骨红斑和面部毛细血管扩张以及全身多处痣和痣。蒂比等人（2001）排除了进行性假类风湿性关节病（ 208230 ） 和 Borrone 皮肤心骨骼综合征（ 249420 ） 的诊断。