菌血症，易感性，2

对菌血症 2 的易感性是由 CISH 基因（ 602441 ） 的变异引起的。

▼ 临床特征

1998 年至 2002 年间，伯克利等人（2005）对 19,339 名 13 岁以下住院患者的入院培养血液进行了培养，并根据肯尼亚农村地区医院服务的人口计算了菌血症的发生率。在 60 天以下的 1,783 名婴儿中，228 名（12.8%） 患有菌血症，14,787 名 60 日或以上的婴儿中有 866 名（5.9%） 患有菌血症。在 60 天以下的婴儿中，大肠杆菌和 B 群链球菌在广泛的分离物中占主导地位（分别为 14% 和 11%）。在 60 天或以上的婴儿中，肺炎链球菌、非伤寒沙门氏菌、流感嗜血杆菌和大肠杆菌占分离物的 70% 以上。1 岁以下婴儿中社区获得性菌血症的最低年发病率估计为每 100,000 名儿童 1,457 例，2 岁以下儿童中为 1,080 例，5 岁以下儿童中有 505 人。在所有住院死亡病例中，26% 的儿童患有社区获得性菌血症。在 308 例菌血症患儿中，103 例（33.4%）发生在入院当天，217 例（70.5%）发生在 2 天内。伯克利等人（2005）得出结论，社区获得性菌血症是撒哈拉以南农村医院儿童死亡的主要原因。

▼ 测绘

对菌血症 2（BACTS2） 的易感性是由Uchida 等人的 CISH 基因（ 602441 ）的变异引起的（1997）通过 FISH 定位到染色体 3p21.3。

▼ 分子遗传学

霍尔等人（2010）使用病例对照设计，在来自 8,402 人的血液样本中测试 CISH 中的多态性（ 602441 ） 与对主要传染病的易感性之间的关联，包括菌血症、肺结核（ 607948 ） 和严重疟疾（ 611162 ）。冈比亚、香港、肯尼亚、马拉维和越南。该研究包括Berkley 等人报告的 770 名患有菌血症的肯尼亚儿童（2005 年）。霍尔等人（2010）观察到多个 CISH 多态性的变异等位基因与每个研究人群中每种传染病的易感性增加之间的关联。当所有 5 个 SNP 在位置 -639、-292（ rs414171 ; 602441.0001）、-163（ rs6768330 ）、+1320（ rs2239751 ） 和 +3415（ rs622502 ），在多 SNP 评分中一起考虑 CISH 相关基因座，Khor 等人（2010）发现 CISH 基因变异与菌血症、疟疾和结核病的易感性之间存在关联（所有比较的 P = 3.8 x 10（-11）），并且 -292 占关联信号的大部分（P = 4.58 x 10（-7））。与野生型细胞相比，从携带 -292 变体的成年受试者获得的外周血单个核细胞（PBMC） 对白细胞介素 2（IL2; 147680 ） 产生的刺激反应较弱，即 CISH 表达减少 25% 至 40% . 霍尔等人（2010）发现在携带变异 CISH 等位基因的人中，其中一种传染病的总体风险增加了至少 18%。