多发性小脑蛛网膜囊肿和胫骨异常、缺失或发育不全

Holmes等（1995年）描述了3名同胞，其中1名女性和2名男性，没有或没有胫骨发育不良以及其他畸形。父母一经移居便是堂兄。该女孩单侧唇裂，无the肌，脚后轴多指。胎儿在​​妊娠20周时通过超声检查发现第二胎在后颅窝有小的囊性肿块，单侧脉络丛囊肿，radius骨和尺骨弯曲，前肢后轴多指畸形，没有胫骨和马蹄足畸形。产前超声检查同样可以识别出第三例婴儿的异常。双手没有c裂或多指，但双脚有前轴多指。Holmes等（1995）在研究的HOX基因中没有发现异常：HOXD10（142984），HOXA9（142956）和HOXC9（142971）。他们得出结论，这代表了“新的”常染色体隐性遗传综合征。应当指出，作者调查的这两名男性均显示了小脑蛛网膜后囊肿。