DXZ4 相关非编码转录本 1，近端

DANT1 是一种长链非编码 RNA（lncRNA），起源于 X 染色体的 DXZ4 大卫星重复区。DANT1 在维持雌性细胞中无活性 X 染色体（Xi） 的核位置方面发挥作用（Yang et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

X 染色体中的 DXZ4 大卫星重复序列由 12 到 120 个单位（每个单位约 3 kb）的富含 GC 的串联重复序列组成。通过分析源自 DXZ4 大卫星重复区域的 EST，Figueroa 等人（2015）鉴定了 2 个 lncRNA，DANT1 和 DANT2（ 301004 ），它们从相对链上重复阵列两侧的启动子相互转录。菲格罗亚等人（2015）还鉴定了 DANT1 的剪接变体；DANT1 转录本均未显示编码概率。在人类胚胎干细胞（ESCs） 中检测到高 DANT1 表达，但在分化的胚状体或其他人体组织和检查的细胞系中未检测到表达。RNA FISH 揭示了 DXZ4、DANT1 和 DANT2 在雄性 ESC 中以及来自雌性 ESC 中的活性 X 等位基因的空间上不同的表达。3 个转录本在物理上看起来彼此接近，但很少重叠。

▼ 基因功能

杨等人（2015）发现雌性小鼠胚胎干细胞中 Xi 的 Firre（ 300999 ） 和 Dxz4 基因座与 Ctcf（ 604167 ） 结合，该因子可以作为染色质结构域之间的绝缘体或促进染色体间相互作用。这 2 个位点还结合了 Rad21（ 606462 ） 和 Smc3（ 606062），它们是也参与核组织的内聚复合体的组成部分。在 Firre 基因座，Ctcf 与 Firre DNA 和 Firre 转录本相互作用。Ctcf 在雄性和雌性未分化 ESC 中结合了 Firre 和 Dxz4 位点。然而，在 Firre 和 Dxz4 处的 Ctcf 结合在具有组织分化的男性 X 染色体中丢失，但在女性组织中持续存在，这与活性 X 染色体（Xa） 上的 Ctcf 结合丧失和 Xi 上的保留一致。在人类雌性细胞中，FIRRE 和 DXZ4 的长转录本似乎在 Xa 中高度表达，而 FIRRE 和 DXZ4 的多个较短转录本在 Xi 中以低水平表达。在雌性小鼠细胞中，Firre、Dxz4 和 Ctcf 倾向于与核仁结合并似乎将 Xi 靶向核仁周围区域。杨等人（2015）得出结论，分别位于距离 Xi 控制区域 54 和 29 Mb 的大卫星位点 Firre 和 Dxz4 通过 Ctcf/cohesin 复合物为锚定 Xi 提供附着点。

▼ 基因结构

菲格罗亚等人（2015）确定 DANT1 基因有 5 个外显子，跨度约为 60 kb。

▼ 测绘

杨等人（2015）将包含小鼠 Dant1 基因的小鼠 Dxz4 大卫星重复序列对应到染色体 XA7.3。

菲格罗亚等人（2015）将 DANT1 基因对应到染色体 Xq23。