痉挛性截瘫 36，常染色体显性

有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPG3A（ 182600 ）。

▼ 临床特征

舒勒等人（2009）报道了一个 3 代德国家庭患有常染色体显性复杂痉挛性截瘫。平均发病年龄为 24 岁（范围为 14 至 33 岁），表型包括痉挛步态、痉挛和下肢无力以及伸足跖反应的核心特征。受影响的个体还存在影响振动、触觉、关节位置和温度辨别的下肢感觉缺陷，这表明是一种脱髓鞘类型的锥体损伤，神经生理学研究证实了这一点。2 名患者有高弓足，2 名患者在病程后期依赖轮椅。没有神经心理异常，脑部MRI检查无异常。

▼ 测绘

通过对带有 SPG 的德国家族的全基因组连锁分析，Schule 等人（2009）发现与染色体 12q23-q24 上 15.8-cM（12.5-Mb） 区域的连锁（标记 D12S360 和 D12S354 之间的最大多点 lod 得分为 3.23）。在标记 D12S78 处达到了 2.8 的最大两点 LOD 分数。两侧为标记 D12S318 和 D12S79 的单倍型与疾病分离。该基因座被指定为SPG36。分子分析排除了该区域几个候选基因的突变，包括 ATXN2（ 601517 ）、HSPB8（ 608014 ） 和 VPS29（ 606932 ）。