血色素沉着症，2B 型

这种形式的青少年血色素沉着症（HFE2B） 是由染色体 19q13 上HAMP 基因（ 606464 ） 的纯合突变引起的。

有关遗传性血色素沉着症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见235200。

▼ 说明

幼年型或 2 型血色素沉着病是一种常染色体隐性遗传的铁代谢先天性错误，会在 30 岁之前导致严重的铁负荷和器官衰竭（Roetto 等人，1999 年总结）。HFE2B 是由 HAMP 基因（ 606464 ） 的突变引起的。HFE2 具有遗传异质性（参见 HFE2A，602390）。

▼ 临床特征

帕帕尼克劳等人（2002）报道了一个与 1q 无关的青少年血色素沉着症的近交系谱系。第三表亲父母的 2 个受影响的女儿具有典型的 JH 表型。

▼ 分子遗传学

罗托等人（2003）研究了 2 个与 1q 无关的青少年血色素沉着症家庭，包括Papanikolaou 等人研究的一个家庭（2002 年）。他们使用在一个家族的 19q13 上包含 2.7 cM 区域的微卫星标记，在两个先证者中确定了一个纯合子区域。然后他们测序了 HAMP 基因的编码区（ 606464 ）、外显子-内含子边界以及该家族和第二个家族（ Camaschella 等人（1997）研究的一个）中的 5 和 3 素非翻译区，并确定了 2突变（ 606464.0001 , 606464.0002）。所有受影响的个体在出现临床症状时均小于 30 ，并且有严重的铁过载伴肝纤维化或肝硬化和性腺机能减退，符合青少年遗传性血色素沉着症的诊断标准（De Gobbi 等，2002）。一名受影响的人也患有心肌病。