LEBER 先天性黑蒙 11

Leber 先天性黑蒙 11（LCA11） 是由染色体 7q32 上 IMPDH1 基因（ 146690 ） 的杂合突变引起的。

IMPDH1 基因的杂合突变也可引起视网膜色素变性 10（RP10; 180105 ）。

▼ 说明

Leber 先天性黑蒙包括一组早发性儿童视网膜营养不良，其特征是视力丧失、眼球震颤和严重的视网膜功能障碍。患者通常在出生时就出现严重的视力丧失和摆动性眼球震颤。视网膜电图（ERG） 反应通常是不可记录的。其他临床发现可能包括高度远视、光烦、眼指征、圆锥角膜、白内障和眼底外观变化（Chung 和 Traboulsi 总结，2009 年）。

有关 LCA 遗传异质性的一般描述和讨论，请参见204000。

▼ 临床特征

鲍恩等人（2006）描述了 2 名无关的 Leber 先天性黑蒙患者。1 个家庭中受影响的孩子在 8 个月大时首次见到，当时他被诊断出患有 LCA 和发育迟缓并伴有严重的张力减退。他有流动的眼球震颤，对光没有固定。双眼均存在黄斑反射，视网膜呈现弥漫性 RPE 斑纹。不存在色素沉积物。其他家庭中受影响的孩子在 33 个月大时转诊后就诊。父母注意到孩子在她的周边视力中看不到东西，在昏暗的光线条件下也找不到她的食物。屈光不正为 OD +3.50+1.50 x 85，OS +3.50+1.50 x 95。根据艾伦卡，她的视力是 20/40。

▼ 分子遗传学

在 2 名 Leber 先天性黑蒙 11 无关患者中，Bowne 等人（2006）鉴定了 IMPDH1 基因中的杂合错义突变（146690.0004和146690.0005）。