口唇指趾综合症 VII

惠兰等人（1975）报告了一对母女，其口腔（舌结节、双裂舌、中线唇裂）、面部（眼距过宽、鼻翼发育不全）和指端异常（斜指）具有 OFDS I（ 311200 ） 和 OFDS的共同特征二（252100）。然而，患者也有肾积水和面部不对称。还注意到女儿的头发粗糙，耳前有皮赘。女儿核型正常（46，XX），母亲为马赛克（46，XX/46，XX，18p-）。

在Whelan 等人描述的对母女的后续行动中（1975） , Nowaczyk 等人（2003 年）报告说，两人都患有多囊肾病，这是 OFDS I 的特征。此外，女儿有自己的女儿，患有中枢神经系统、口腔和手指异常，连锁研究表明，所有 3 人都患有在先前确定的 OFDS I 对应到的区域中具有相同的单倍型。虽然Nowaczyk 等人（2003）没有发现这些患者的 OFD1 基因（CXORF5; 300170 ） 有任何突变，他们得出结论，这些患者患有 OFDS I，并建议将 OFDS VII 从 OFD 综合征的分类中删除。

▼ 遗传

惠兰等人（1975 年）得出结论，该谱系表现出 X 连锁显性遗传，但Munke 等人（1990）提出常染色体显性遗传也是可能的。