外线粒体膜 20 的易位，酿酒酵母，同源物

TOMM20 是线粒体易位复合体的核编码亚基，可导入其他核编码蛋白。TOMM20 在线粒体外膜上表达，其球状胞质结构域作为受体发挥作用，识别核编码线粒体蛋白上的线粒体靶向信号（Hernandez 等人总结，1999）。

▼ 克隆与表达

通过对从大小分级分离的人未成熟骨髓细胞系 KG-1 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nomura 等人（1994）克隆了 TOMM20，他们将其命名为 KIAA0016。推导出的 145 个氨基酸的蛋白质有一个可能的跨膜区。Northern 印迹分析检测到所有人体组织和细胞系中 TOMM20 的表达不同，在脑、肺、骨骼肌、肾、脾、外周血白细胞、KG-1 细胞和 HeLa 细胞中表达最高。

线粒体外膜的蛋白质输入机制由一个动态的蛋白质复合物组成，该复合物介导细胞溶质前体蛋白易位进入或穿过膜。该复合物中的几种蛋白质已被鉴定，例如酵母中的 Mas20（Ramage 等人，1993 年）和粗糙脉孢菌中的 MOM19（Sollner 等人，1989 年）。戈平等人（1995）克隆并表征了 Mas20/MOM19 的人类同源物。145 个氨基酸的人类多肽在 N 末端区域与 Mas20 和 MOM19 具有高度相似性，但与其他 2 种蛋白质中发现的四肽重复 B 结构域仅表现出弱同源性。戈平等人（1995）表明人类 MAS20 被靶向并以 N（in）-to-C（cyto） 方向插入离体大鼠心脏线粒体的外膜。戈平等人（1995）还表明，人类基因的表达补充了缺乏内源基因的 δ-mas20 酵母细胞的呼吸缺陷。

埃尔南德斯等人（1999）指出 TOMM20 有一个短的 N 末端疏水区域，它面向膜间空间，然后是一个跨膜结构域和一个面向细胞质的球状区域。球状区域包含一个识别 N 端线粒体靶向信号的结构域和另一个识别内部线粒体靶向信号的结构域，这些结构域由 34 个氨基酸的四三肽重复序列隔开。

▼ 生化特征

安倍等人（2000）报道了大鼠 Tom20 在与源自大鼠醛脱氢酶的前肽的复合物中的 NMR 结构（参见100640）。Tom20 的胞质结构域形成一个全α-螺旋结构，带有一个凹槽以容纳前肽。结合的前肽形成两亲螺旋结构，疏水亮氨酸排列在一侧，与 Tom20 凹槽中的疏水贴片相互作用。尽管前肽的正电荷对于导入能力至关重要，但前肽与 Tom20 的结合主要由疏水而非离子相互作用介导。

▼ 基因功能

Mukhopadhyay 等人使用酵母线粒体的进口检测（2002）发现大鼠 Tom20 仅与保留其 N 端前导序列的线粒体蛋白结合。相反，人类 TOM34（ 616049 ） 与线粒体蛋白的成熟部分结合。

Blesa 等人使用染色质免疫沉淀、报告基因检测和 ELISA（2007）发现 NRF1（ 600879 ） 和 NRF2（ 600492 ） 结合人类 TOMM20 基因的近端启动子区域并激活其转录。他们确定了 2 个功能性 NRF1 位点和 1 个功能性 NRF2 位点。

▼ 基因结构

埃尔南德斯等人（1999）确定 TOMM20 基因包含 5 个外显子，跨度为 20 kb。5 素 UTR 缺乏共有的 TATA 和 CCAAT 框，但它有一个 NRF2 结合位点和一个 CpG 岛，从位置 -300 开始并延伸到内含子 1 的最初 200 个核苷酸。3 素 UTR 异常长且有 4 个多聚腺苷酸化信号。

▼ 测绘

通过人类啮齿动物杂交面板的 PCR，Nomura 等人（1994）将 TOMM20 基因定位到 1 号染色体。

Hartz（2014）根据 TOMM20 序列（GenBank D13641 ） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 TOMM20 基因对应到染色体 1q42.3。