肖尔特综合征

肖尔特等人（1991）描述了一名 25 岁的男性，他患有严重的智力迟钝、早期秃顶、面部畸形、髌骨脱位、肩小症和性腺机能减退。弗林斯等人（1993）描述了 2 名似乎患有相同综合征的无关男性。严重的智力低下、早期秃顶、肌肉萎缩、髌骨小、手脚小、性腺机能减退是特征。弗林斯等人（1993）提出了髌骨脱位可能继发于外周肌营养不良的可能性，而这又可能是由于肌病过程。染色体分析显示正常核型。

范德斯汀和亨内卡姆（2010）报告了 2 位兄弟患有中度至重度智力迟钝、身材矮小、颅骨形状异常、早期前秃、面部形态异常、促性腺功能减退、生殖器小和髌骨小。两兄弟的面部畸形相似，包括前发际线高、睑裂小而上斜、眼睛深陷、鼻尖宽、下唇外翻。先证者有全身性肌张力减退，没有局灶性神经系统异常或肌强直，而他的哥哥患有癫痫并在 8 岁时死于癫痫发作。30 岁时对先证者的检查显示长头畸形、25 岁时注意到的前部秃顶和脸颊上的毛细血管扩张性皮疹。他的手和脚很小，X 光片上的髌骨也很小。他的核型是46，Vandersteen 和 Hennekam（2010）指出，兄弟俩的表型与Scholte 等人报道的患者相似（1991）和Fryns 等人（1993 年）。

▼ 遗传

Vandersteen 和 Hennekam（2010）认为 Scholte 综合征遵循 X 连锁隐性遗传模式，因为所有报告的患者都是男性，包括 2 个兄弟；父母都不是近亲；细胞遗传学研究未能显示异常；并且 X 失活在 1 位母亲中完全偏斜。

▼ 分子遗传学

排除研究

在 Scholte 综合征患者中，Vandersteen 和 Hennekam（2010）发现 PQBP1（ 300463 ） 和 FRAXA（见309550 ）的分子检测结果正常。